கண் பார்வையை மீட்க வழிசொல்லும் மரபணு ஆராய்ச்சி… மதுரை விஞ்ஞானியின் கண்டுபிடிப்பு!

அரஸ்டின் (Arretrin) என்று ஒரு புரதம் உள்ளது. இது நம் கண்ணின் பார்வைத் திறனுக்கு முக்கியமானது. இந்த புரதம் வேலை செய்யவில்லை என்றால் நமக்குக் கண் தெரியாது. மண்புழுவின் மரபணு தொகுப்பை (genome) ஆராய்ச்சி செய்யும் போது அரஸ்டின் புரதத்தின் தகவல்களைக் கொண்ட ஒரு மரபணுவைக் கவனித்தோம். ஆச்சரியமாக இருந்தது. மண்புழுவிற்குக் கண்கள் இல்லை. இது மண்ணில் துளையிட்டு வாழ்வதால் இதற்குக் கண்கள் தேவையில்லை என்றே எண்ணமே மேலோங்கி இருந்தது. ஆனால் நேரடியான சூரிய ஒளி தன் மேல்படுவதை மண்புழு விரும்புவதும் இல்லை. ஒரு வேளை இந்த அரஸ்டின் புரதம் மண்புழுவிற்குஒ ளியை உணர உதவுகிறதோ? என எண்ணினோம்.

இந்த புரதம் மண்புழுவின் உடலில் எங்கு உற்பத்தி ஆகிறது எனக் கண்டறியச் சோதனை செய்தோம். இந்த சோதனையில் மண்புழுவின் உடலில் ஒவ்வொரு அறையிலும் இரண்டு கண்கள் போன்ற வடிவில் இந்த புரதம் உற்பத்தியாவதைக் கண்டறிந்தோம். ஒரு மண்புழுவின் உடல் அறை அறையாக இருக்கும். ஒரு மண்புழுவில் சுமார் 200 அறைக்கு மேல் இருக்க வாய்ப்புள்ளது. ஒரு அறையில் இரண்டு கண்கள் என மண்புழு உடலில் 400 -க்கும் மேற்பட்ட கண்கள் உள்ளதைப் பார்க்கும் போது வியப்பாக இருந்தது. சில மண்புழுக்களில் இந்த புரதத்தின் உற்பத்தியைத் தற்காலிகமாக நிறுத்தினோம். உடனே இவை ஒளியை உணர முடியாமல் தவிப்பதைக் காணமுடிந்தது. மண்புழுவின் கண்கள்  நம் கண்கள் போல்  சகல வசதி படைத்தது   இல்லை.  நம்மைப்போல் இவை உருவத்தை எல்லாம்  பார்க்க முடியாது. மாறாக இவை சூரிய ஒளியை உணர மட்டுமே  முடியும்.

இதை பற்றி மேலும் தேடிய போது, டாக்டர் சுந்தரேசன் பெரியசாமி மனித கண் நோய்களின் நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட மரபணு காரணங்களைக் கண்டறிந்தது அரங்கேற்றியிருப்பதை அறிந்தோம். இவரின் கண்டுபிடிப்புக்களைப் படிக்கப் படிக்க ஆச்சரியமாக இருந்தது‌. இவரின் கண்டுபிடிப்புகளைத் தெரிந்து கொள்ள நம் கண்ணைப் புரிந்து கொள்ளுவது அவசியம்.

நம் கண்ணை ஒரு கேமராவுடன் ஒப்பிடலாம். கேமராவில் தூசு நுழையாத படி ஒரு கண்ணாடி பொருத்தப்பட்டிருக்கும். இதனை நம் கண்ணின் கார்னீயா (Cornea)  எனக் கொள்ளலாம். அடுத்து நம் கண்ணில் ஐரீஸ் (Iris) என்ற சுருங்கி விரியும் தசை உள்ளது. இது கருப்பாக இருந்தால் கண் விழி கருப்பாக இருக்கும். நீல நிறத்திலிருந்தால் கண் நீல நிறத்தில் இருக்கும். இந்த ஐரீசை ஒத்த பகுதியை கேமராவில் அப்பர்சர் (aperture) என அழைப்பார்கள். இதுதான் கேமராவின் உள்ளே செல்லும் ஒளியின் அளவை தீர்மானிக்கிறது. அதிக வெளிச்சமான இடத்திலிருந்தால் நம் கண்ணை முடிந்த அளவு சுருக்கிக் கொள்வோம். அதனால்  குறைந்த அளவே ஒளியையே ஐரீஸ் நம் லென்சில்பட அனுமதிக்கும். லென்ஸ் கேமராவிலும் உண்டு. லென்சில் விழுந்த ஒளி விழித்திரையில் பிம்பமாகப் பதிவாகும். கேமராவின் லென்சில் விழுந்த ஒளி உணர்வுத் திரையில் படமாகப் பதிவாகும். இதிலிருந்து படம்   LED திரைக்கு வந்து சேரும். நாம் பார்த்து மகிழலாம்.. இதனை நல்ல தரமான தாளில் படமாகப் பதிவு செய்து கொள்ளலாம்.

 இருட்டில் நாம் இருக்கும் போது கண்ணை முழுவதுமாக திறந்து பார்ப்போம். இப்போது ஐரிஸ் முழுவதுமாக திறந்து அதிக ஒளியை உள்ளே அனுமதிக்கும். உள்ளே நுழைந்த ஒளி லென்சில் பட்டு பின்னர் விழித்திரையில் பதிவாகும். இந்த தகவல் விழித்திரையிலிருந்து நரம்பு மூலம் மூளையை எட்டுகிறது. இதனால் நம் முன்னால் இருப்பதை எல்லாம் பார்க்க முடிகிறது.

ஒளி நன்றாக ஊடுருவும் தன்மையுடன் நம் கண்ணின் கார்னீயா இருக்க வேண்டும். இல்லை என்றால் ஒளி கண்ணுக்குள் நுழைய முடியாது. ஒளி கண்ணுக்குள் நுழைய முடியாவிட்டால் நமக்குக் கண் தெரியாது. ஒளி ஊடுருவும் தன்மையை இழந்த கார்னீயாவுடனும் சில குழந்தைகள் பிறக்கிறது. அல்லது பிறந்து சில காலத்தில் கார்னீயாவின் ஒளி ஊடுருவும் தன்மையைப் பறிபோகின்ற குழந்தைகளும் இருக்கிறனர். இது ஒரு மரபணு நோய். இதனைப் பிறவி பரம்பரை கருவிழி சிதைவு நோய் (Congenital hereditary endothelial dystrophy) என அழைக்கின்றனர்.  இந்த பரம்பரை பரம்பரையாக வரும் நோய்க்கு எந்த மரபணு காரணம் எனத் தெரியாது.

மதுரையில் உள்ள அரவிந்த் கண் மருத்துவமனையில் பணியாற்றும் சுந்தரேசன் பெரியசாமி அவர்களின் குழுவும் சிங்கப்பூர் கண் ஆராய்ச்சி நிறுவனமும் இணைந்து இதனைக் கண்டறிய ஆராய்ச்சி செய்தனர்.  இதன் விளைவாக SLC4A11 என்ற மரபணுவின் செயலிழப்பால்தான் இந்த நோய் வருகிறது எனக்  கண்டறிந்தனர்.

மேலும் இந்த மரபணு செயலிழப்பிற்குக் காரணமான  மரபணு திடீர் மாற்றங்களையும் (mutations) இவர்கள் கண்டறிந்தனர். இது  ஒரு மகத்தான கண்டுபிடிப்பு. இந்த கண்டுபிடிப்பு நேச்சர் ஜெனடிக்ஸ் (Nature Genetics) என்ற புகழ்பெற்ற ஆராய்ச்சி பத்திரிகையில் 2006 -ம் ஆண்டு வெளிவந்தது.

இந்திய அரசு இவரைப் பாராட்டி 2006 மற்றும் 2011ஆம் ஆண்டுகளில் இரு விருதுகளை வழங்கி கௌரவித்தது.

கண்ணில் உள்ள லென்ஸ் மற்றும் ஐரீஸ் ஒருவகைத் திரவத்தில் மிதந்தபடி உள்ளது. இந்த திரவம் வெளியே வராதபடி கண்ணின் வெளிக் கூடான கார்னீய பாதுகாத்து வருகிறது. இந்த திரவத்தின் அழுத்தம் அதிகரிப்பதால் வரும் நோயை ஒருவகை கண் அழுத்த நோய் (glaucoma ) என அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நோயில் 6 வகைகள்  உள்ளன. பார்வை இழப்பை உண்டு பண்ணுவதில் இந்த கண் அழுத்த நோய்கள் இரண்டாவது இடத்தில் உள்ளது. இப்போதும் பூமியில் இந்த வகை நோயாளிகள் சுமார் 50 லட்சம் பேர்கள்  உள்ளனர். இந்த நோய்க்கான மரபியல் காரணம் தெரியாமல் இருந்தது. ஒருவகையான கண் அழுத்த நோயை open-angle glaucoma என அழைக்கின்றனர். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 1,484 ஜப்பானிய நோயாளிகளையும்  இந்தியா உள்ளிட்ட 6 நாடுகளைச் சார்ந்த 6,901 நோயாளிகளையும் சோதித்தனர். இதனால் LOXL1 மற்றும் CACNA1A என்ற மரபணுக்களில் ஏற்படும் கோளாரினாலேயே இந்த நோய் வருகிறது என 2015 -ம் ஆண்டு கண்டறிந்துள்ளனர்.

மரபணு திடீர் மாற்றங்களைக் கண்டறிவது அவ்வளவு எளிதானது அல்ல. இது கடற்கரை மண்ணில் தவறவிட்டத் திருகாணியைத் தேடுவது போன்றது. உதாரணமாக LOXL1 மற்றும் CACNA1A என்ற மரபணுக்களில் ஏற்பட்டுள்ள மாற்றமே இந்த நோய்க்கான காரணம் எனக் கண்டறிய 10-க்கும் மேற்பட்ட ஜப்பானிய ஆய்வகங்களும்,  8 -க்கும் மேற்பட்ட சிங்கப்பூர் ஆய்வகங்களும், 5 சீன ஆய்வகங்களும்,  3 ஆஸ்திரேலியா ஆய்வகங்களும்,  4 அமெரிக்க ஆய்வகங்களும், ரஷ்யா, துருக்கி, மெக்சிகோ, ஜெர்மனி சௌதி அரேபியா அர்ஜெண்டினா, தென் ஆப்ரிக்கா ஈரான் ஆகிய நாடுகளில் முறையே ஒரு ஆய்வகமும் இணைந்து இந்த கண்டுபிடிப்பை நிகழ்த்தின.

மொத்தத்தில் உலகமெங்கும் உள்ள பல்வேறு நாடுகளைச் சார்ந்த 96 ஆய்வகங்களைச் சார்ந்த ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூட்டு முயற்சியே இந்த கண்டுபிடிப்பு. அறிவியல் எப்படி அனைத்து நாடுகளையும் மற்றும் அனைத்து மக்களையும் ஒன்றிணைக்கிறது பாருங்கள்.

இவர்களுடன் மதுரையில் இயங்கிவரும் அரவிந்த் கண் மருத்துவமனையில் பணியாற்றும் டாக்டர் சுந்தரேசன் பெரியசாமியும் பங்கேற்றார். இந்த கண்டுபிடிப்பும் நேச்சர் ஜெனடிக்ஸ் என்ற பத்திரிகையில்தான் வெளிவந்தது. இத்தகைய ஆராய்ச்சி அதிகப் பணச் செலவு மிக்கது. அதிலும் தமிழகத்தில் ஆராய்ச்சி நடப்பது நமக்குப் பெருமை.

மேலும் 2016 -ம் ஆண்டு Primary angle closure glaucoma என்ற கண் அழுத்த நோய்க்கான காரணத்தைக் கண்டறிய 24 நாடுகளை 10,503 நோயாளிகளை மரபியல் சோதனைக்கு உட்படுத்தினார்கள். பின்னர் இந்த நோய்க்கான மரபியல் காரணங்களைக் கண்டறிந்தனர். இந்த கண்டுபிடிப்பும் நேச்சர் ஜெனடிக்ஸ் பத்திரிகையில் வெளிவந்தது.

அடுத்து  சிங்கப்பூர் கண் ஆராய்ச்சி நிறுவனமும் டாக்டர் சுந்தரேசன் பெரியசாமியின் குழுவினரும் இணைந்து  மற்றொரு  வகை கண் அழுத்த  (Primary angle closure glaucoma ) நோயை ஆராய்ச்சி செய்தனர்.

இந்த நோய் பாதிக்கப்பட்ட 1397 சீனர்களையும் 604 இந்தியர்களையும் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தினார்கள். இதன் வாயிலாக 2018 -ம் ஆண்டு இந்த நோயின் ஒருவகையை உருவாக்கும் எட்டு மரபணு திடீர் மாற்றங்களைக் கண்டறிந்தனர்.

இந்த மரபணு மாற்றங்களில் ஏதாவது ஒன்று ஒருவரின் உடலிலிருந்தால் அவருக்குக் கண்பார்வையைப் பறிக்கும் இந்த நோய் வரும் என்பதே இந்த கண்டுபிடிப்பின் முக்கிய அம்சமாகும். 

மேலும் இவர் இங்கிலாந்து ஆராய்ச்சியாளர்களுடன் இணைந்து primary open-angle glaucoma என்ற கண் அழுத்த நோயில் ஆராய்ச்சி செய்தார். நம் உடலில் உள்ள செல்களில் இரண்டு வகையான DNA -க்கள் உள்ளன. ஒன்று நியூக்ளியசில் உள்ளது. இரண்டாவது நம்  மைடோகான்டியாவில் உள்ளது.  இந்த ஆராய்ச்சிக்காக  32 நோயாளிகளின் மைடோகான்டியால் DNA தொடரை முழுவதும் கண்டறிந்தனர். இதன் மூலம் இந்த நோய்க்குக் காரணமான  7 புதிய மரபணு திடீர் மாற்றங்களைக் கண்டறிந்தனர். இந்த கண்டுபிடிப்பு  மருத்துவ ஜெனிடிக்ஸ் (Genetic Medicine) . என்ற பத்திரிகையில் வெளிவந்தது.

“நோயின் காரணத்ததைத் தானே கண்டறிகிறனர். நோயைக் குணப்படுத்த வழி முறையைக் கண்டறியவில்லையே?” என்ற எண்ணங்கள் தோன்றுவது இயற்கையே .

அதே நேரத்தில் “கண் நோய்களின் மரபணுக் காரணங்களை ஏன் கண்டறிய வேண்டும்? இந்த கண்டுபிடிப்புக்களால் என்ன பயன்?” என்ற கேள்விகள் அதிமுக்கியமானவை.

நோயைக் குணமாக்கும் வழியைக் கண்டறிவது மிகச் சிறந்த ஆராய்ச்சி என்பதில் ஐயமில்லை. அதே நேரத்தில் நோயின் மூல காரணத்தைக் கண்டறிவது மிக மிக முக்கியமானது. நிறைய நோய்கள் பல மரபணு காரணங்களால் வருகிறது என்பதைப் பார்த்தோம். இதனைக் கொண்டு அம்மாவின் கருவறையில் வளரும் சிசுவிற்கு இத்தகைய நோய்களில் எதாவது ஒன்று உள்ளதா? எனக் கண்டறிய முடியும். முதல் மூன்று மாதத்தில் மரபணு குறைபாட்டைக் கண்டறிவது  சாத்தியமானால், கண்பார்வை குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பைத் தவிர்க்க முடியும்.

மேலும் கொரானா பெரும் தொற்றிற்குப் பின்னர் மரபணு மாற்றுச் சிகிச்சைத் துறை வேகமாக வளர்ந்து வருகிறது.  இந்த நேரத்தில் எந்த ஒரு நோய்க்கான மரபணு காரணங்கள் துல்லியமாகத் தெரிந்தால்,  நோயைக் குணமாக்கி கண்பார்வை வழங்கும் தொழில்நுட்பம் உருவாகுவது சாத்தியமாகும்.

யார் இந்த சுந்தரேசன் பெரியசாமி…

பழனியில் உள்ள அருள்மிகு பழனி ஆண்டவர் கலை மற்றும் அறிவியல் கல்லூரியில் இவர் தவரயியலில் இளங்கலை மற்றும் முதுகலை   பட்டம் பெற்றார்.  பின்னர் மதுரை காமராசர் பல்கலைக்கழகத்தில் பேராசிரியர் குணசேகரன் வழிகாட்டலில் நுண்ணுயிரியில் Ph.D., பட்டம் பெற்றார். அடுத்து டாக்டர் சுந்தரேசன் பெரியசாமி அமெரிக்காவில் பத்து வருடங்களுக்கு மேல் ஆராய்ச்சி பணியாற்றியுள்ளார்.

இப்போது மதுரையில் அரவிந்த் கண் மருத்துவமனையில் ஆராய்ச்சி பணி செய்து வருகிறார்.  இங்குதான் இவர் நூற்றுக்கணக்கான கண் மரபியல் ஆராய்ச்சிகளைச் செய்துவருகிறார்.  இவரது பணி இன்றும் நடந்து கொண்டுதான் இருக்கிறது.  அறிவியலில் இவர் கொண்டுள்ள நம்பிக்கையையும்  சளைக்காத உழைப்பையும்தான்  இவரின் கண்டுபிடிப்புகள் நமக்கு உணர்த்துகிறது. நேச்சர் பத்திரிகையில் பல கட்டுரைகளை வெளியிட்டுள்ளார்.

மேலும் அதிக மக்கள் தொகை கொண்ட நம் நாட்டில் இதுவரை அறியப்படாத நோய்கள் பல இருக்க வாய்ப்புள்ளது. மருத்துவர்களும் டாக்டர் சுந்தரேசன் பெரியசாமி போன்ற செல் மற்றும் மூலக்கூறு ஆராய்ச்சியாளர்களும் இணைந்து உழைத்தால் அன்றி இத்தகைய சாதனைகள் சாத்தியமில்லை.

அரவிந்த் கண் மருத்துவமனையில் இருக்கும் இந்த நற்பண்பைப் பல்கலைக்கழகங்களும் மருத்துவமனைகளும்  உணர்ந்து பணியாற்ற வேண்டும்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் என்றால் நிறையப் பணம் சம்பாதித்திருப்பவர்கள் என எண்ணவேண்டாம். அடிப்படை உண்மைகளைக் கண்டுபிடிப்பதில் காசு பணம் சம்பாதிக்க முடியாது. மக்கள் வாங்கி பயன்படுத்தும் பொருட்களைக் கண்டுபிடித்தால்தான் பணம் ஈட்டுதல் பற்றிச் சிந்திக்கவே முடியும்.

நோயின் அடிப்படையைக் கண்டறியும் இவரது ஆராய்ச்சி வளர்ச்சி சார்ந்த கூட்டங்களில் பங்கு பெற நிறைய உலக நாடுகளில் கால்பதிக்கும் வாய்ப்பும்; இதன் மூலம் பூமியை பல முறை சுற்றிவரவும்; மேலும் பல கண்நோயின் காரணத்தை கண்டறிந்தவர் என்ற காலத்தால் அழியாத நற்பெயரும்தான் இத்தகைய ஆராய்ச்சியாளர்களின் அசையா சொத்து.

இவர் கடந்து வந்த பாதை சற்று கவனியுங்கள். கல்லூரியில் தாவரங்களைப் பற்றிப் படித்துள்ளார். ஆராய்ச்சி பட்டப் படிப்போ நுண்ணுயிரியலில் முடித்தார்.

“உலகில் மிகப் பெரிய உயிரி எது?” என்று கேட்டால் திமிலங்கள்தான் நினைவுக்கு வரும்.  இது உண்மை இல்லை.

மேற்கு வங்கத்தில் கவ்ரா என்ற ஊர் உள்ளது. அங்கு ஆச்சார்யா ஜகதிஷ் சந்திரபோஸ் தாவர பூங்கா உள்ளது. இந்த பூங்காவில் 80 அடி உயர ஒரு பெரிய ஆலமரம் உள்ளது. இந்த மரம் 3.5 ஏக்கர் நிலப்பரப்பில் வியாபித்துள்ளது. இந்த நிலப்பரப்பில் நூற்றுக்கணக்கான திமிங்களங்களை அடுக்கிவைக்க முடியும். இந்த ஆலமரத்துடன் ஒப்பிடும் போது திமிங்கிலம் மிகச் சிறியது !

 அதே நேரத்தில் உலகிலேயே மிகச் சிறிய உயிரினம் எது தெரியுமா?

நுண்ணுயிரிகள்தான் அவை. நுண்ணுயிர்கள் பெயருக்கு ஏற்றாற்போல் மிகவும் சிறியவை. ஒரு மில்லி மீட்டரை ஆயிரம் சமபங்காகப் பிரித்தால் கிடைக்கும் ஒரு பகுதிதான் நிறையப் பாக்டீரியாவின் உடல் பருமனாகும். மிகப் பெரிய செடி கொடி மரங்களைப் பற்றிப் படித்தறிந்த இவர்  ஆராய்ச்சி பட்டம் பெற்றது  என்னவோ மிகச் சிறிய நுண்ணுயிரியில்தான் !

இது எப்படி சாத்தியம்?

நுண்ணுயிரியில் ஆராய்ச்சி  பட்டம் பெற்ற இவர் எப்படி மனித கண் நோய்களைப் பற்றி  ஆராய்ச்சி செய்ய முடிகிறது?

உயிரிகளை இயக்குவது அதனில் உள்ள மரபணுக்கள்தான்.   மரபணுக்களின் அடிப்படையில் பார்த்தால் நமக்கும் நுண்ணுயிரிகளும் இடையே சுமார் 25 சதவிகிதம் ஒற்றுமை உள்ளது.  ஆக, அடிப்படையில் நுண்ணுயிரிகளும்   நம் உடலில் உள்ள செல்கள்போலத்தான் இயங்குகிறன.

மேலும் நாம் சாப்பிடும் அரிசியின் மரபணுவிற்கும் நம் மரபணுவுக்கும் இடையே சுமார் 50 விழுக்காடு ஒற்றுமை உள்ளது. உதாரணமாக அரிசி பற்றி முழுவதும் தெரிந்து கொண்டால் மனிதனை 50 விழுக்காடு  புரிந்துவிட்டதாகக் கொள்ளலாம்.

அதனால்தான் தாவரத்தில் பாடம் பெற்றவர். நுண்ணுயிரியில் PhD பட்டம் பெற முடிந்தது. பின்னர் மனித கண்களில் ஆய்வு செய்து  பல சாதனைகளைப் படைக்க முடிந்தது.

நிறையக்  கண் நோய்களின் மரபணு காரணங்களைப் பழங்களைச் சுற்றிவரும் சிறிய ஈக்களைக் கொண்டே கண்டறிந்தனர். உதாரணமாகப் பழஈயில் (Drosophila) அங்கும் இங்கும் பல மரபணுக்களைச்  செய்விக்கச் செய்வார்கள். அப்போது ஈயின் கண் பார்வை பாதிக்கப்பட்டால் அந்த மரபணு மனித மரபணுத் தொகுப்பில் எங்கு உள்ளது எனக் கண்டறிவார்கள். பின்னர் “கண் பார்வை பாதிக்கப் பட்டவர்களுக்கு இந்த மரபணு எப்படி உள்ளது?” எனச் சரிபார்ப்பார்கள். பார்வையற்றவர்களில் சிலருக்கு இந்த மரபணு பாதிக்கப் பட்டிருக்கும். இப்படி சிறிய ஈக்களைக் கொண்டே நிறை மனித கண்ணின் மரபணு தகவல்களைக் கண்டறிந்தனர்.

 டாக்டர் சுந்தரேசன் பெரியசாமி கடந்துவந்த பாதை உணர்த்துவது என்னவென்றால் இவ்வுலகில் உள்ள அனைத்து உயிரினங்களும் ஒருதாய் மக்கள் என்பதே. அதாவது நமக்கும் அனைத்து பிற உயிரினங்களுகிடையேயும் ஒரு தொப்புள் கொடி உறவு உள்ளது என்பது மறுக்க முடியாத உண்மை.